ناباروری مردان: جهش های کروموزوم X ممکن است منجر به کاهش تعداد اسپرم شود

یک مطالعه بین المللی بیش از 50 ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده است که جهش ممکن است منجر به تولید ضعیف اسپرم شود.

توسط کریستا لسته لیزر

یک مطالعه بین المللی بیش از 50 ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده است که جهش ممکن است منجر به تولید ضعیف اسپرم شود.

حدود نیمی از مردانی که تعداد اسپرم آنها کم است یا اصلاً اسپرم ندارند، توضیح پزشکی برای ناباروری خود ندارند. در چند سال گذشته، مطالعات سه ژن از کروموزوم X را شناسایی کرده اند که می توانند در مشکلات تولید اسپرم نقش داشته باشند. اما چیلا کراوز از دانشگاه فلورانس در ایتالیا به این فکر کرد که آیا ژن‌های دیگری در کروموزوم X نقش دارند یا خیر.

کراوز و همکارانش آنالیزهای ژنتیکی را روی 2354 مرد با کمتر از 10000 اسپرم در هر میلی لیتر منی انجام دادند، سپس نتایج را با نتایج 209 مرد دیگر با تعداد اسپرم طبیعی تا 200 میلیون در میلی لیتر مقایسه کردند. این مطالعه شامل افراد تراجنسیتی یا غیر باینری نمی شد. مردان از سراسر اروپا آمده بودند و از سنین و نژادهای مختلف بودند. قبل از مطالعه، پزشکان آنها هیچ دلیلی برای تعداد کم یا عدم وجود اسپرم در این افراد پیدا نکردند.

این تجزیه و تحلیل صدها ترانس ژن را بر روی کروموزوم X مردان نابارور کشف کرد، از جمله سه ژن که قبلاً در مطالعات قبلی شناسایی شده بودند. با تحقیقات بیشتر، محققان 21 ژن جدید را شناسایی کردند که به نظر آنها مقصران قوی تولید ضعیف اسپرم هستند.

بیشتر جهش‌ها در این ژن‌ها بر نحوه تقسیم سلول‌های بیضه مردان برای تشکیل سلول‌های اسپرم تأثیر می‌گذارد و محققان بارها آنها را در این مردان و همچنین در برخی مگس‌ها و موش‌های نابارور یافته‌اند.

این تیم همچنین 34 ژن دیگر را در کروموزوم X شناسایی کردند که جهش‌ها احتمالاً در ناباروری مردان نقش دارند و باید بیشتر مورد بررسی قرار گیرند.

کراوز می گوید: از آنجایی که افرادی که در هنگام تولد به مردان اختصاص داده شده اند، یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند، این بدان معناست که ناباروری مرتبط با اسپرم می تواند از مادر به پسر منتقل شود. او می افزاید که جهش ممکن است به طور خود به خود در طول رشد تخمک یا جنین رخ دهد.

او می گوید: «مردم اغلب کروموزوم X را کروموزوم زنانه می دانند، زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند. بنابراین در ابتدا، هیچ کس واقعاً فکر نمی کرد که کروموزوم X می تواند آن باشد [involved] در مردان [reproductive] تناسب اندام. ولی [our findings] این با این نظریه مطابقت دارد که کروموزوم X برای تولید مثل مرد مهم است.

در بیشتر موارد، جهش‌های ژنتیکی منجر به تعداد کم اسپرم می‌شود، بنابراین هنوز هم ممکن است این مردان – معمولاً با کمک پزشکی – بچه دار شوند و جهش را به دختران خود منتقل کنند. سپس دختران بسته به اینکه کدام کروموزوم X را منتقل کنند، شانس 50/50 برای انتقال جهش به پسران خود خواهند داشت.

کراوس می گوید: «ما مواردی داشتیم که دو برادر داشتیم. یکی از دو برادر بدشانس بود که ژن جهش یافته را داشت و برادر دیگر کروموزوم X خوب را بدون جهش داشت.

با درک بهتر جهش هایی که باعث ناباروری می شوند، پزشکان ممکن است بتوانند از آزمایش ژنتیک برای تشخیص علل کاهش تعداد اسپرم و انتخاب مناسب ترین درمان استفاده کنند.

مرجع مجله: مجله آمریکایی ژنتیک انسانی doi: 10.1016/j.ajhg.2022.06.007

مشترک خبرنامه سلامت رایگان ما شوید که هر شنبه اخبار مربوط به سلامتی، رژیم غذایی و تناسب اندام را به شما ارائه می دهد که می توانید به آنها اعتماد کنید