ژن‌هایی که باعث بیماری گوچر می‌شوند ممکن است از یهودیان در برابر سل محافظت کرده باشند

بر اساس تحقیقات انجام شده در گورخرماهی، بیماری گوچر، یک بیماری ژنتیکی که در میان یهودیان اشکنازی شایع تر است، ممکن است در برابر سل محافظت کند.

توسط کلر ویلسون

یک بیماری ارثی به نام بیماری گوچر که در برخی از گروه‌های یهودی شایع‌تر است، ممکن است به محافظت از افراد در برابر سل کمک کند و ممکن است دلیل ادامه آن را توضیح دهد.

زمانی که گورخرماهی همان جهش‌هایی را که منجر به بیماری گوچر می‌شود داده می‌شود، احتمال کمتری دارد که به باکتری‌هایی که باعث سل می‌شوند آلوده شوند.

یهودیان اشکنازی که حدود 8 نفر از هر 10 یهودی را تشکیل می دهند، دارای نرخ بالاتر از میانگین ابتلا به بیماری گوچر هستند که علائمی از درد و خستگی تا بزرگ شدن کبد و طحال دارد.

این بیماری به دلیل عملکرد نادرست نوعی از سلول های ایمنی به نام ماکروفاژ ایجاد می شود که وظیفه آن فرو بردن باکتری ها در بخش های داخلی به نام لیزوزوم است، جایی که میکروب ها از بین می روند. بر خلاف اکثر باکتری ها، کسانی که مسئول سل هستند نامیده می شوند مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، می تواند در داخل لیزوزوم ها زندگی کند و به عفونت اجازه می دهد در داخل ماکروفاژها در ریه ها پخش شود.

صدها جهش وجود دارد که باعث بیماری گوچر می شود، اما همه آنها به نوعی تجمع چربی در لیزوزوم منجر می شوند. لالیتا راماکریشنان از دانشگاه کمبریج و همکارانش تأثیر این جهش‌ها را در گورخرماهی که گاهی برای مطالعه سل مورد استفاده قرار می‌گیرند، بررسی کردند، زیرا در هنگام ابتلا به بیماری مشابهی مبتلا می‌شوند. مایکوباکتریوم دریاییکه از بستگان نزدیک باکتری سل انسانی است.

این تیم رایج ترین جهش را که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می شود به این ماهی دادند. همانطور که انتظار می رود، لیپیدها در لیزوزوم ها در ماکروفاژها تجمع می یابند.

با دو معیار، احتمال ابتلای ماهی ها کمتر بود. به عنوان مثال، در آزمایشی که شامل تزریق یک باکتری به آنها بود، 42 درصد از حیوانات جهش یافته در مقایسه با 13 درصد از ماهیانی که جهش نداشتند، سالم ماندند. راماکریشنان می گوید: میزبان شانس بیشتری برای کشتن باکتری ها دارد.

آزمایش‌های بیشتر نشان داد که نوع لیپیدهایی که در لیزوزوم‌ها تجمع می‌یابند هم برای باکتری‌های سل انسانی و هم برای ماهی‌های معادل آن‌ها، وقتی در ظرف رشد می‌کنند، سمی هستند. انباشته شدن این چربی دارای فعالیت پاکسازی است [disrupts] راماکریشنان می گوید: «غشاهای باکتری سل.

سل یکی از علل اصلی مرگ و میر در میان مردم اروپا در قرن های گذشته بوده است، به ویژه افرادی که در شرایط شلوغ زندگی می کنند. راماکریشنان می گوید که امروزه از هر 800 یهودی اشکنازی 1 نفر از بیماری گوچر رنج می برد، اما این میزان ممکن است چند صد سال پیش، زمانی که سل در اروپا شایع تر بود، بیشتر بوده است.

او می‌گوید، انواعی که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می‌شوند، نسبت به برخی جهش‌های دیگر منجر به شکل خفیف‌تری از این بیماری می‌شوند و از این ایده حمایت می‌کنند که می‌توانستند انتخاب شوند زیرا حساسیت افراد به سل را کاهش می‌دهند.

مارک توماس از دانشگاه کالج لندن می‌گوید توضیح متفاوت این است که جمعیت یهودیان قبلاً کم بوده است و بنابراین جهش یک فرد توسط فرزندان زیادی به ارث رسیده است. شواهد خوبی وجود دارد که در قرون وسطی تنگناهای جمعیتی کوچکی وجود داشته است، اما این احتمال وقوع این اتفاق را رد نمی کند. [Gaucher mutations causing] برخی از مزایا در برخی شرایط.