افراد مبتلا به کوررنگی کامل به لطف ژن درمانی می توانند قرمز را ببینند

ژن درمانی این امکان را برای افراد مبتلا به نوع نادر کوررنگی کامل ایجاد کرده است که قرمز را با ضعف ببینند. در یک آزمایش کوچک، کسانی که فقط می‌توانستند سایه‌های خاکستری را تشخیص دهند، شی قرمز را از پس‌زمینه تیره‌اش تشخیص دادند.

آیلت مکتون از دانشگاه عبری اورشلیم اسرائیل و همکارانش چهار فرد مبتلا به بیماری نادری به نام آکروماتوپسی را مورد مطالعه قرار دادند. کوررنگی که از هر 30000 تا 40000 نفر یک نفر را مبتلا می کند، سلول های مخروطی چشم را که مسئول بینایی رنگ هستند، تحت تاثیر قرار می دهد.

شرکت کنندگان، که سه نفر از آنها بزرگسال و یک نفر 7 ساله بودند، همگی یک نسخه از این بیماری را داشتند که ناشی از یک جهش ژنی بود. بنابراین محققان امیدوار بودند که معرفی نسخه‌های کارکردی از ژن معیوب به سلول‌های مخروطی بتواند درجاتی از دید رنگی را فراهم کند.

برای آزمایش این ایده، آنها ویروس حامل ژن صحیح را به ناحیه زیر شبکیه، خانه سلول های مخروطی، در یک چشم هر شرکت کننده تزریق کردند. مک کتون می گوید: «سپس ویروس وارد سلول های دارای ژن معیوب می شود و آنها را اصلاح می کند.

مک کتون می‌گوید هیچ تغییر قابل‌توجهی در بینایی شرکت‌کنندگان در ساعات بعد از عمل مشاهده نشد، اما در ماه‌های بعد، برخی گزارش دادند که سایه‌هایی از خاکستری را مشاهده کردند که متفاوت از قبل از تزریق می‌درخشید.

بعد از انجام یک سری آزمایش از جایش بلند شد محققان دریافتند که شرکت‌کنندگان می‌توانند اشیاء قرمز رنگ را در پس‌زمینه‌های تیره در چشم‌های تحت درمان خود ببینند، در حالی که از قبل اصلاً نمی‌توانستند رنگ را ببینند.

یک مطالعه قبلی که ژن درمانی گوسفند را برای مدل سازی عمق انسان انجام داد، نشان داد که حیوانات دید کامل رنگی داشتند. در افراد مبتلا به این عارضه سلول های به اصطلاح میله ای که به نور بسیار حساس هستند و دید در شب را فراهم می کنند، در نور فعال می شوند و از کور شدن آنها در روز جلوگیری می کنند. این سلول ها در طول روز در گوسفندان نابینا یا افراد بدون این بیماری غیر فعال هستند.

مک کتون می‌گوید در این آزمایش، سلول‌های میله‌ای فعال شده ممکن است با سیگنال تولید شده توسط سلول‌های مخروطی تیمار شده تداخل داشته باشند و مانع از مشاهده کامل رنگ شرکت‌کنندگان شوند. او می گوید، با این حال، ممکن است آنها بتوانند قرمز را ببینند، زیرا میله ها به ویژه نسبت به طول موج حساس نیستند. بنابراین، سلول‌های میله‌ای زمانی که در معرض قرمز قرار می‌گیرند غیرفعال می‌مانند و سیگنال‌های سلول مخروطی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.

مک کیتون مطمئن نیست که آیا می توان درمان را برای درمان موثرتر طب سوزنی آکروماتیک اصلاح کرد یا خیر. او می گوید: «ما نمی دانیم چگونه میله ها را ببندیم. اما من فکر می کنم که برای این افراد به طور کلی خوب است که آلت تناسلی فعال داشته باشند، در غیر این صورت کور می شوند.

مک‌کتون می‌گوید که ژن‌درمانی‌ها احتمالاً برای انواع دیگر کوررنگی کارساز نیستند، زیرا عموماً توسط یک جهش منفرد و قابل اصلاح ایجاد نمی‌شوند.

Abigail Hackam از دانشگاه میامی در فلوریدا می گوید: “این یک مطالعه جالب است که نشان دهنده پیچیدگی توسعه درمانی برای بازگرداندن بینایی رنگ است.” او می‌گوید مدارهای مغزی شرکت‌کنندگان برای دید رنگی ممکن است نسبتاً غیرفعال بوده و به اندازه کافی برای بازگرداندن دید رنگی پس از تزریق فعال نشده باشد، بنابراین اثربخشی درمان محدود است.

مک کتون می گوید که شرکت کنندگان برای چندین سال تحت نظر خواهند بود، پس از آن تزریق ممکن است روی چشم دیگر و درمان نشده آنها تکرار شود.